تظهر الجينات مستقبل الصحة



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

توقع المستقبل بالاختبارات الجينية؟

يصاب الأشخاص الأصحاء في بعض الأحيان بمرض خطير. يعيش الآخرون الذين لا يهتمون بصحتهم تقريبًا بدون أعراض. يمكن العثور على تفسير لذلك جزئيًا في جينومنا. إذن ما هو معنى الاختبار الجيني؟

أثارت أنجلينا جولي اهتمامًا جديدًا تم اكتشاف جين خطر سرطان الثدي BRCA-1 في الممثلة أنجلينا جولي من خلال اختبار جيني. قام علماء الوراثة الجزيئية باستخراج الحمض النووي من خلاياهم و "قراءة" المعلومات الوراثية المخزنة هناك. بسبب زيادة خطر الإصابة بسرطان المبيض أو سرطان الثدي ، قامت جولي ببتر الثديين مع هذا الإعلان ، مما أثار موجة من الاهتمام العالمي بالتشخيص الوراثي. تعتبر عمليات استئصال الثدي الوقائية موضع تساؤل ولا معنى لها إلا لعدد قليل جدًا من النساء ، وفقًا لجمعية السرطان الأمريكية (ACS).

يمكن علاج اثني عشر مرضًا وراثيًا فقط عن طريق العلاج الجيني كل شخص يحمل الخصائص الفطرية على اثنين من 23 ، أي 46 كروموسومًا ، تقع في نوى خلايا الجسم. يوجد هنا حوالي 25000 جين ، وإذا كان هناك خطأ في هذا المخطط ، فقد تنشأ الأمراض. يمكن أن تؤدي بعض العيوب الجينية إلى أمراض محددة جدًا ويمكن أن تُورث أيضًا. يحاول العلماء قراءة مثل هذه الأخطاء في الجينوم بشكل أفضل وتفسيرها بشكل صحيح من أجل تمكين الشفاء بهذه المعرفة. لا يرى يورج إيبلين ، رئيس علم الوراثة البشرية في جامعة الرور في بوخوم ، العلم حتى الآن. 7000 من الأمراض التي يتم تشغيلها كليًا أو جزئيًا بواسطة جينات معينة معروفة في البحث ، ولكن نصفها فقط قادر على العثور عليها من خلال اختبار جيني. على سبيل المثال ، سرطان الثدي أو مرض هنتنغتون.

ومع ذلك ، فإن كل هذه المعرفة لا تساعد حقًا في البحث ، "لأنه - حتى لو كنا نعرف المشكلة في جيناتنا - ما زلنا لا نستطيع علاجها" ، يقول إيبلين. يمكن بالفعل علاج اثني عشر مرضًا وراثيًا بالعلاج الجيني اليوم ، مثل العيوب النادرة جدًا في جهاز المناعة. ومما زاد الطين بلة ، أن الاختبار الجيني لا يكشف عن جميع الاتصالات ، ولكن فقط قسم صغير من جينات الخلية.

أسلوب حياة صحي حتى مع أفضل الظروف الوراثية سيكون من الخطأ الاعتماد على "الجينات الجيدة" ، لأن نمط الحياة يلعب دائمًا دورًا ، وغالبًا ما يكون أكثر أهمية من العامل الموروث. باستخدام الاختبار الجيني ، يمكنك فقط الحصول على معلومات حول مدى احتمالية خطر تفشي مرض معين ، ولكن إحصائيًا فقط. يقول الطبيب: "حتى مع أفضل الظروف الوراثية ، يمكن أن يؤدي نمط الحياة غير الصحي إلى نوبة قلبية ، على سبيل المثال". وبالتالي لا يمكن التنبؤ بمستقبل صحة الشخص تلقائيًا باستخدام التشخيص الجيني.

المعرفة المنقذة للحياة من خلال الاختبارات الجينية يجب على الجميع أن يقرروا بأنفسهم ما إذا كان يجب عليهم أن يعرفوا على الإطلاق ما إذا كانوا عرضة إحصائيًا لخطر الإصابة بمرض معين. يقول إيبلين: "في الواقع ، المعرفة في بعض الأحيان يمكن أن تكون منطقية". على سبيل المثال ، من المعروف أن الجينات الطافرة التي تحملها أنجلينا جولي يمكن أن تسبب سرطان الثدي والمبيض لدى النساء وسرطان البروستاتا لدى الرجال. إذا كان المتضررون يعرفون احتمالية الإصابة بالمرض ، فيمكنهم اختيار الرعاية الوقائية القريبة بحيث يمكن التعرف على تفشي المرض على الفور وبالتالي يمكن أن يتم حفظه بطريقة منقذة للحياة. ومع ذلك ، يحذر إيبلين أيضًا: "يجب على المرء أن يكون واضحًا ، مع ذلك ، أن هذه الاختبارات لا تجلب الوضوح فقط. كما يمكن أن يكونوا مرهقين نفسيا ".

تشخيص ما قبل الجدل المثير للجدل مثال آخر هو مرض هنتنغتون الوراثي ، وهو غير قابل للشفاء وينتقل حوالي 50 بالمائة إلى الأطفال. يمكن تجنب هذا الميراث إذا تم استخدام تشخيص ما قبل الزرع (PID). في PID ، بعد التلقيح الاصطناعي في أنبوب اختبار ، تتم إزالة خلية تحتوي على معلومات وراثية حول الجنين المحتمل ، وإذا كان الجين المعني موجودًا ، فسيكون لدى الوالدين خيار اتخاذ قرار ضد الطفل. في ألمانيا ، يُسمح بإجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع فقط لتجنب الأمراض الوراثية الخطيرة وحالات الإملاص أو الإجهاض. لا يمكن تنفيذ PID إلا في المراكز المعتمدة بشكل خاص. ممنوع في سويسرا والنمسا. وفي بيان صحفي ، حذر مجلس الأخلاقيات الألماني من أن المتضررين كثيرا ما يتلقون "معلومات إدانة دون إمكانية التدخل".

الحق في عدم المعرفة ومع ذلك ، فإن بعض الآباء يخضعون أيضًا لأطفالهم الذين لم يولدوا بعد لاختبار العيوب الجينية في الرحم ، بما في ذلك Trisomy 21 ، ما يسمى بمتلازمة داون. في الماضي ، تم إجراء مثل هذه الاختبارات باستخدام تدابير الغازية مثل السائل الأمنيوسي أو اختبارات كعكة الأم. في غضون ذلك ، يمكن توقع دم المرأة الحامل من الأسبوع العاشر من الحمل على وجه اليقين ما إذا كان هناك احتمال لوجود تثلث الصبغي 21. يضيف إيبلين: "عندما يتعلق الأمر بما يسمى الاستشارة الوراثية ، فإننا نشير دائمًا إلى الحق في عدم معرفة ما هو التصرف الوراثي للمرء" واستفاد كثير من الناس من هذا الحق.

لا تزال الأبحاث المكلفة والمستهلكة للوقت تستغرق عقودًا. وسيكون التحدي أمام العلم في المستقبل هو تحديد الروابط الجينية بين الأمراض الشائعة مثل مرض الزهايمر أو سرطان القولون وسكر الدم وارتفاع ضغط الدم والنوبات القلبية أو مرض باركنسون. من أجل مواجهة هذا التحدي ، مطلوب بحث معقد ومكلف. وقال الخبير أيضًا: "الأمر الصعب هو أننا لا نعرف أي مجموعة من التغيرات الجينية تجعل المرض - وأيها غير ضار تمامًا". علاوة على ذلك: "سيستغرق منا عقودًا لفهم الروابط الجينية هنا بدقة بالغة".

القليل من التفاؤل هناك عائق أمام فهم الجينات وتفسيرها بشكل صحيح هو أنه لا يتم توريث جميع الجينات. بدلاً من ذلك ، تسمى بعض الأماكن الطفرات الجديدة ، والتي تظهر لأول مرة في الشخص الذي تم فحصه. بالإضافة إلى ذلك ، فإن برامج التنبؤ بأهمية بعض الاختلافات الجينية متناقضة حاليًا وبالتالي غير كافية تمامًا. لذا هناك حاجة لإحراز تقدم كبير من حيث التفسير. لذلك ، سيتعين تطوير عمليات جديدة ولا يمكن توقع إحراز تقدم كبير إلا في مجالات قليلة خلال السنوات الثلاث إلى الخمس القادمة. لا يزال العالم Epplen ينضح قليلاً من التفاؤل: "في غضون عشر سنوات ، لن نعرف حتى الآن جميع التركيبات الجينية الخطرة - ولكن بالتأكيد جميع تلك الجينات المسؤولة فقط عن مرض معين." (SB)

اقرأ:
سرطان الثدي: اختبار جيني للوقاية من العلاج الكيميائي
يكشف الاختبار الجيني الأمراض الوراثية عند الأطفال
علاج الأمراض الوراثية بالخلايا الجذعية؟
اختبار الدم لاختيار متلازمة داون؟

معلومات المؤلف والمصدر


فيديو: العلاج الجيني في أوروبا وفرصه المستقبلية. المستقبل الآن


تعليقات:

  1. Faujin

    اعذروني على ما أتدخل ... لدي موقف مشابه. ادعو الى المناقشة.

  2. Kill

    هم مخطئون. نحن بحاجة إلى مناقشة. اكتب لي في PM.

  3. Makazahn

    أعتذر ، لكن في رأيي تعترف بالخطأ. يمكنني الدفاع عن موقفي. اكتب لي في رئيس الوزراء ، سنناقش.

  4. Gutilar

    شكرا ل Afur على المنشور الرائع. قرأته بعناية شديدة ، ووجدت الكثير من الأشياء المفيدة لنفسي.

  5. Kentigem

    أعتذر ، لكنك لم تستطع أن ترسم أكثر قليلاً بالتفصيل.

  6. Fenrimi

    جملتك جيدة جدا

  7. Ufa

    لقد تمت زيارتك بفكرة ممتازة



اكتب رسالة


المقال السابق

العلاج الطبيعي: علاج الصداع بشكل مستدام

المقالة القادمة

يمكن إيقاف الخرف باستخدام علاج MAKS